血色素沉着症是一种遗传性疾病，身体从食物中吸收了过多的铁，导致铁的积聚。铁超载可对体内各器官造成损害，但及早发现和治疗血色沉着症可预防并发症。
血色素沉着症没有治愈方法，但可以通过从血液循环中清除血液来治疗。许多患有血色素沉着症的人都可以把这种血捐献给血库。
症状
在许多情况下，没有症状，特别是儿童和年轻人。当症状确实出现时(通常在30至60岁之间)，它们往往非常模糊，可能与许多其他疾病的症状相似。
最常见的血管症状症状包括：
- 极度疲劳;
- 减肥;
- 关节痛;和
- 腹痛或不适。
血色瘤病的男性可能产生勃起的问题，女性可能具有不规则或不存在的时期。
并发症
如果不进行治疗，铁元素在身体各个部位(包括肝脏、心脏和胰腺)缓慢积累，最终会造成永久性损伤。
多年来沉积在身体各种组织中的过量铁的影响产生的并发症包括：
- 皮肤皮肤可能呈古铜色或棕褐色。
- 关节：关节炎，通常影响手指关节，会导致疼痛和僵硬。
- 肝:肝硬化或肝脏的疤痕。这有时会最终导致肝癌。
- 胰腺如胰腺受到影响，就可能发生糖尿病。
- 心:心脏衰竭心脏肌肉受损可导致心律失常(心肌病当铁沉积在心中。
- 生殖器官：铁过载可能会影响妇女的卵巢组织，导致不规则时期，没有时期，失去性欲（性欲）或早期更年期。在男性中，铁沉积会影响睾丸，导致性能低，勃起功能障碍（阳痿)和丰胸。
- 甲状腺:甲状腺功能亢进(甲状腺活动不足)可能发展。
妇女通常比男性晚些时候发育症状，因为当月经（有时期）时，它们每月都会失去一些熨斗，意思是铁不会尽快建立。
导致血管瘤病的原因是什么？
少量，铁对我们的身体正常工作至关重要。正常饮食含有比我们需要的更远的铁，我们大多数人只能吸收我们的食物。但在人们患有血管瘤的人中，基因突变会影响其调节从食物吸收多少铁的能力。这意味着铁的铁被吸收，导致体内的铁积聚。这发生了很多年。
血色瘤病是一种常见的遗传障碍。欧洲北部10人中约有1人是遗传突变的载体导致血管瘤病，大约300名高加索澳大利亚人有疾病。
诊断haemochromatosis
你的医生会询问你的症状和家族史，并进行体格检查。
当怀疑血色素沉着症时，你的医生会建议你服用血液测试衡量铁含量在你的身体里(例如转铁蛋白饱和度和铁蛋白水平）。
如果这些铁的研究不正常基因检测可以做诊断。通常在血色素沉着症中受影响的基因被称为HFE基因。基因检测将包括分析血液样本以发现常见的致病突变(HFE突变检测)。
一个基于MRI的扫描（铁烧）可以用来检测肝脏中的铁含量。你的医生也可能会建议你做一次血液测试来评估你的肝功能。很少，一个微小的样本（活检)，以确定诊断，并确定铁超载是否已造成肝脏损害。
治疗haemochromatosis
治疗包括有从身体里抽出的血，就像是献血者一样。当这样做时，身体的响应就是制作额外的血液，使用一些储存的铁。这种治疗被称为放血,或放血。
用静脉处理治疗可以帮助改善症状并阻止任何进一步的器官损失。早期开始治疗时，可以防止器官损坏。
在第一次诊断时，可能需要每周去除大约半升血液，长达2年。并非所有人都需要频繁地拥有Venesection - 您的医生将根据您的症状，一般健康和铁过载程度推荐一个Venesection计划。
一旦过量的铁已经消失，血液每年去除3或4次以保持正常水平的铁。
Venesection治疗可免费提供澳大利亚红十字会血液服务。您的医生可以将您推荐给此服务以进行治疗。但是，有些人没有资格捐献血液 - 如果是这种情况，你的医生可以组织尊贵者。
目前没有治愈血管瘤，所以治疗和监测是患有这种疾病的人的终身。
自我保健
自我护理的建议可能包括：
- 限制饮食中含铁丰富的食物(如红肉和含铁丰富的谷物)的数量;
- 避免服用含铁或维生素C(会增加铁的吸收)的维生素和矿物质补充剂;和
- 限制饮酒(吃饭时喝酒可以增加铁的吸收)。
肝脏损伤或肝脏肝硬化的人应该完全避免饮酒。
筛选家庭成员
因为血色素沉着症是一种遗传疾病，任何有近亲染病的人都应该做基因检测。这一点非常重要，因为早期诊断和治疗可以防止永久性器官损伤。
血色素沉着症患者的一级亲属，即父母、子女或兄弟姐妹(兄弟姐妹)，应进行血液检查，包括铁含量检查和基因检测(HFE突变检测)。这些测试有助于确定你是否有可能携带血色素沉着症基因突变，或者你是否有罹患血色素沉着症的风险。
支持团体
有血色素沉着症患者(和他们的家人)的支持小组，在那里你可以和其他受影响的人谈论你的病情。问你的医生或去看医生澳大利亚血色瘤症有关支持团体的更多信息。
