什么是唐氏综合症？
唐氏综合症是一种遗传性疾病，目前是导致智力残疾的最常见原因。在澳大利亚，每1100个新生儿中就有1个患有唐氏综合症。
通常，我们的人有23对染色体 - 含有我们的DNA和基因的螺纹状结构。该数量和染色体的排列决定了一个人的发展。在下降的综合征中，而不是拥有2份染色体21份，还有额外的副本，制作3.因此，条件也被称为称21三体综合症。这种额外的染色体21拷贝存在于体内的细胞中，并负责唐氏综合征的典型特征。
症状
患有唐氏综合症的儿童出生在具有特征的身体外观。一些功能包括向上倾斜的眼睛，圆形头部的扁平鼻子和手掌的异常，手掌和脚的鞋底。患有唐氏综合症的成年人和儿童通常比他们年龄的其他人更小。
唐氏综合症患者通常会有一定的发育迟缓和一定程度的智力和学习障碍。语言和记忆通常会受到影响。严重程度因人而异。
患有唐氏综合症的人更有可能有其他先天缺陷，比如心脏或肠道缺陷。唐氏综合症还常常与听力和视力等健康问题有关。
唐氏综合症患者的预期寿命大约是50到60岁，由于医学和社区资源的进步，预期寿命还在继续增加。
并发症
有几种与唐氏综合症相关的长期健康问题。这些可包括甲状腺功能减退症（活性甲状腺腺体），阻塞性睡眠呼吸暂停白血病，早期发病性痴呆，成年期的癫痫和抑郁症。
没有任何疗法可以进行任何可治疗，以防止白血病，痴呆和癫痫;父母和医生应该意识到这些条件的增加可能性，以寻找预警标志。
原因
我们不知道是什么原因导致综合征，但我们知道它是如何发生的。它通常是由于蛋细胞或精子细胞中的异常细胞分裂，在它们保险箱之前产生胚胎。
风险因素
虽然年龄较大的女性患唐氏综合症的风险较高，但任何年龄的女性都可能生下患有唐氏综合症的孩子。从35岁开始，女性患乳腺癌的风险就会增加，而且随着年龄的增长，这种风险还会继续增加。
唐氏综合症的产前检查
所有孕妇都提供了对唐氏综合症的产前试验，但并非所有女性都选择拥有它们。筛选试验识别患有患有唐氏综合症的婴儿的风险较高的人。还可以在怀孕的早期阶段进行测试，以了解婴儿是否有唐氏综合症 - 这些称为诊断测试。
重要的是，在进行任何这些检查之前，充分了解情况，因为你可能面临一个决定，如果检查结果呈阳性。你的医生会帮助你指导什么对你和你的怀孕是最好的。
筛选试验
筛选测试给你一个百分比的机会，你是否携带唐氏综合症。筛选测试并不完美;它们可能会产生假阳性结果（表明婴儿在没有时患有综合症），它们可能无法识别患有唐氏综合症（假阴性）的婴儿。但许多女性选择有筛选测试，因为与诊断测试不同（见下文），他们不会带来造成流产的危险程度。
有3种筛选测试：
联合妊娠期筛查（CFT）-这项测试结合了血液测试结果、你的年龄和婴儿颈部的超声波(颈部半透明扫描，在11-13周时做)来计算婴儿患唐氏综合症的风险。血液检测有部分医疗保险折扣，但颈部半透明超声检查有额外的费用。
第二孕孕母体血清筛选- 该测试将血液测试与您的体重和年龄和妊娠期（周数在怀孕年龄）结合起来估计危险综合征风险。此测试与CFTS不准确，通常仅适用于怀孕早期没有测试的女性。
非侵入性产前测试或筛选（NIPT或NIPS）(也被称为细胞游离DNA/cfDNA)——这项测试从10周开始进行，包括血液测试，检测进入母亲血液中的婴儿DNA。这是目前最准确的筛查方法。目前，NIPT只能通过私人诊所提供，医疗保险不包括在内，私人保健也不包括在内。这个测试经常被提到品牌名称，包括和声测试或者初始化测试。
如果您的筛查结果返回为高风险类别，您将被提供诊断测试。一些妇女可能选择不进行诊断性检查，而另一些妇女可能选择直接进行诊断性检查，完全跳过筛查性检查。
请记住，大多数从筛查测试中得到高风险结果的人在诊断测试中得到的结果是正常的。
诊断测试
对唐氏综合症的诊断测试可以告诉您宝宝是否有唐氏综合症 - 它们的准确性为99.9％。但与筛查测试不同，它们携带小额丢失的风险（最多或等于1％）。
诊断测试包括Chorionic Villus采样（CVS）和羊膜穿刺术。这两种测试都需要一根针插入你的腹部以获取胎儿细胞(来自发育中的婴儿的细胞)的样本。这些细胞取自胎盘或羊水(包围婴儿的液体)。10 - 13周进行CVS, 15周进行羊膜穿刺术。
记住，做任何或所有这些测试都是你的决定。跟你的全科医生（GP）那助产士或者产科医生有关这些测试的更多信息。
初生婴儿的测试和诊断
如果一个婴儿出生时的身体特征是唐氏综合症的特征，从婴儿的血液测试可以确认诊断。这种验血叫做染色体核型。
唐氏综合征的治疗
治疗取决于您的特定需求和生命阶段。通常在童年时期开始，并根据您孩子的需求量身定制的治疗方法。
大多数患有唐氏综合症的儿童要看几个不同的医生和专家(包括a儿科医生- 儿童健康专家）。
其他医疗保健专业人员也通常参与治疗，包括:
- 物理治疗师;
- 言语病理学家;
- 职业理疗师;
- 验光师;
- 心理学家;和
- 听力学家（听力管理专家）。
你的GP.可以帮助协调所有团队来照顾你的孩子。
为您的孩子提供的教育计划可以协助过渡成为一个独立的成年人。
关心唐氏综合症的人
关心患有唐氏综合症的人可以在情感和身体上非常排水。鼓励父母从他们的GP寻求支持。支持团体和研讨会可以将您连接到其他父母，患上唐氏综合症。此外，还有很多在线资源，回答父母对综合征的父母对他们的孩子的常见问题。状态下唐氏综合症网站在“服务和资源”选项卡下有优秀的信息。
资源
http://www.downsyndromevictoria.org.au/
http://www.downsyndromensw.org.au/
国家残疾保险计划（NDIS）是澳大利亚对残疾人的第一个国家支持，并在西澳大利亚除外的所有国家提供，它仍在推出。还有一个童年早期干预（ECEI）计划，旨在为发展延误的儿童提供增加的支持。去https://www.ndis.gov.au/要查看是否可以访问这些方案。
唐氏综合症患者是个体，和其他人一样有自己的目标。他们努力拥有一份有意义的工作，亲密的朋友圈，居住的地方和持久的关系。实现这些目标可能会比较困难，但在社区和家庭的支持下，这些目标更容易实现。
