血友病是什么?

血友病是一种遗传性出血性疾病,血液凝块不正常。时引起的血液没有足够的凝血因子。血液凝血因子是一种蛋白质,控制出血。

有两种类型的血友病。都有相同的症状:

• 血友病是最常见的形式,是由第八凝血因子水平降低(8)。
• 血友病B,也称为圣诞节疾病,是由于有减少的凝血因子IX(9)水平。

血友病是不会传染的。

还有一个被称为获得性血友病出血失调,这不是继承了古典形式的血友病。这是一个非常罕见的疾病,一个人的免疫系统产生抗体攻击身体的一个自己的凝血因子和结果在降低血液因素水平。获得性血友病通常发展当人们老了,会影响男性和女性。

血友病有多普遍?

血友病是罕见的。在澳大利亚有超过2800人有血友病,几乎都是男性。6000年大约一男性血友病a .血友病B不常见,大约1 25000 - 30000年男性。血友病在所有种族和社会经济组织。血友病在雌性发生,但是非常罕见。然而,一些女性携带遗传改变导致血友病出血也有问题。

当你有血友病,会发生什么?

血友病是一种终身疾病。它不能被治愈,但与当前凝血因子治疗可以有效管理。

普遍认为血友病患者可能因流血过多致死从削减是一个神话。人以血友病不流血比别人快,但出血持续时间如果不及时治疗,可能导致延迟愈合。很小的伤口和划痕不是问题,只需要2 3创可贴®和一些压力在流血。进一步削减或损伤,出血持续时间如果血液不形成一个艰难,附着血栓血管受损的地方。将需要专业治疗,所以血液可以正常凝块。

内部出血或出血的血友病是大多数人的主要问题。出血是最常见的关节或肌肉。他们可能没有一个显而易见的原因(有时称为“自发的”),或由于损伤。

如果没有内出血停止与治疗,很快就会导致疼痛和肿胀。在一段时间内,反复出血到关节和肌肉可以造成永久性伤害,如关节炎关节,和慢性疼痛。

流血的头,脊柱、颈部、喉咙、胸部、腹部或腹部不太常见,但可以危及生命。如果发生这种情况,血友病的人应该立即参加紧急中心和血友病中心也应联系。

至少有一个专家在每一个澳大利亚州或领地,血友病中心位于一个主要的公立医院。血友病中心团队的卫生专业人员,包括医生、护士、理疗师、和社会工作者或顾问,专门从事出血障碍患者的治疗和护理。

水平的严重程度

有三个级别的严重性血友病:轻微、中等和严重之分。水平的严重程度取决于人的血液中凝血因子的数量。血友病患者会有相同级别的严重程度在他们的一生中,例如一个人严重的血友病一定会产生严重的血友病。在一个家庭,男性血友病也将同样水平的严重程度,例如如果一个祖父有严重的血友病和他的孙子继承了血友病,他的孙子也将严重的血友病。

第九凝血因子VIII因子的正常范围,在一个人的血液在50%和150%之间。

水平的血友病的严重性

轻微的血友病正常凝血因子的5 - 40%

• 通常只有出血问题后牙齿取出,手术或糟糕的伤害或事故。
• 可能永远不会有出血问题。

温和的血友病正常凝血因子的1 - 5%

• 可能有出血问题后牙齿取出,手术或糟糕的伤害或事故
• 轻伤后可能有出血问题,如运动损伤
• 很少有流血没有明显的原因。

血友病严重不到1%的正常的凝血因子

• 往往会汇聚成关节,肌肉和软组织
• 可以有出血没有明显的原因,以及手术后,牙齿或损伤包括小疙瘩还是敲门

血友病的症状和体征

血友病是如何诊断的?

血友病诊断通常是通过:

• 物理迹象表明,一个人有异常出血的问题,,
• 检查出血问题的家族史,
• 实验室检测血液样本的一个人的凝血因子水平。如果男性VIII因子较低的水平,他有血友病a .如果他有IX因子水平低,他有血友病b的实验室测试将显示他是否有轻微、中度或严重的血友病。

血友病的最初迹象

严重的血友病患儿诊断通常是在第一年当他们的父母或健康专家注意到不寻常的瘀伤或出血问题或有血友病家族史。大多数婴儿出生时血友病出血没有问题。然而,一些出血问题可能出现在出生后不久。血友病可以怀疑如果婴儿有内出血或交付后不寻常的肿胀和瘀伤,继续流血后踵刺痛或包皮环切后,或过度免疫后瘀伤。

如果有血友病家族史,样品可以测试出生后婴儿的血液检查VIII因子或第九水平,看看宝宝是否有血友病。测试时应重复宝宝6个月的年龄确认结果。测试也可以在怀孕期间完成确定婴儿有血友病。

当所有的婴儿开始爬行和走路,他们可以撞到坚硬的物体以及曲折,瀑布或坐下来与肿块。小瘀伤是常见的儿童严重血友病和通常不危险或痛苦——“婴儿肥”的填充是一种天然的保护。容易擦伤可能是第一个迹象表明它们有出血问题。和任何人一样,敲门或爆炸伤的头需要一些额外的关注。在孩子有严重的血友病,这些可能会变得严重,应该由一位血友病专家检查。有时幼儿或儿童可能有出血联合。肿痛或不愿用一只胳膊或一条腿可以表明一个流血。血友病中心专业护士和物理治疗师可以建议在血友病问题这些正常的童年阶段。

血友病可以拥有所有的正常儿童免疫工作在通常的年龄。通知护士或医生给婴儿或幼童血友病的免疫接种是很重要的。可以给予皮下注射,注射到皮肤下的脂肪组织,而不是肌肉,和压力放在孩子的皮肤注入。这减少了瘀伤和出血的风险。然而,改变的方式给所有血友病患儿免疫工作是没有必要的。如果你有一个孩子与血友病,联系血友病中心建议孩子应该接种。

随着孩子成长他们学会认识到可能发生出血。甚至在疼痛或肿胀明显他们可能承认“有趣的感觉”,这是最早的联合出血的迹象。

轻度或中度血友病可能不是诊断,直到孩子长大,有时直到他们是成年人。如果他们有轻微的血友病,轻伤可能治愈通常因为有足够的血液中凝血因子的活动。出血的问题可能不会注意到,直到人手术,取出一颗牙齿或重大事故或受伤。

成长与血友病

和治疗血友病的支持中心,大多数血友病患者能活相对正常健康的生活。血友病治疗近年来发生了很大的变化。除非有并发症,年轻人可以用更少的成长或没有血友病的关节问题。与明智的预防措施,他们最能发挥体育,锻炼和期待一个完整的和富有成效的生活。

虽然血友病的水平严重程度通常不会改变一个人的一生中,人们倾向于有更多的流血事件一样的孩子比成年人。的原因尚不清楚。有时也VIII因子水平上涨后成人年患有轻度血友病a这很少发生在患有血友病B。

继承和血友病

血友病是一种遗传疾病,发生在家庭。血友病是由基因的突变或改变因子或第九,这改变了基因通常被称为“血友病基因”。这改变了基因是通过一代又一代从父母传给孩子。血友病的男性将改变基因遗传给他们的女儿而不是儿子。女性携带改变基因可能通过它自己的儿女。儿子的改变基因将血友病。女儿改变基因可能正常或第八因子水平降低和一些没有症状,而另一些人可能有出血倾向。

细胞和染色体

每个人都有成千上万的细胞组成他们的身体。每个单元的中心46个染色体是成对排列的。染色体包含人的遗传信息或“基因”,它决定了人的个体特征,如头发的颜色或他们的眼睛。

性别决定

每个人都有一对性染色体,这决定性别。每个父母其中一个染色体有助于他们的孩子。女性有两个X染色体,并接受来自两个亲本的。男性有一个X染色体,他们收到他们的母亲,和一个Y染色体,他们收到他们的父亲。有四种可能的组合性染色体,孩子们可以收到他们的parents. -

下面的图表可以帮助理解这个。

继承

的基因因素第八和第九是位于X染色体上。因为女性有这些基因的两个副本,一个继承自父母,女性通常IX因子改变或不改变有另一个副本。这有助于因子第八和第九凝血过程中正常工作,通常是足够的控制出血。

然而,Y染色体基因没有生产这些因素。男性与一个IX因子或改变他们的X染色体没有八世的另一个因素或IX帮助血液凝结和血友病。如果一个男性血友病有孩子,他的女儿将携带血友病基因,因为他将改变第九因子或基因传递给他的X染色体。他的儿子不会有血友病作为他的“正常”Y染色体是传递给他们,他们收到他们的X染色体来自他们的母亲。

女性可以携带的遗传改变导致血友病,即使他们没有症状。一个女人携带基因可以通过改变她的儿子和女儿。每次怀孕,有50%的机会她的男宝宝会有血友病或她的女宝宝可能性为50%将改变的基因。

没有血友病家族史

大约三分之一的人天生血友病,没有障碍的家族历史。这当一个基因突变在IX因子或家庭中首次出现在复制和传递在概念。它通常被称为一个新的或自发突变。一旦血友病出现在一个家庭然后改变基因从父母传给孩子血友病遵循通常的模式。家庭成员应该寻求遗传咨询和检测家里如果有人血友病。

携带血友病基因

凝血因子水平和症状

很多女孩或妇女携带改变第九因子或基因导致血友病(“血友病基因”)没有出血失调的迹象或症状。

然而,有些女孩或妇女携带这种基因有出血倾向。他们常常被描述为“运营商”症状。如果轻微下降的因素水平范围血友病(5 - 40%的正常的凝血因子),他们可能有时也被称为“温和的血友病。在非常罕见的情况下,一些女孩或妇女特别因素水平低导致他们有中度或重度血友病。

有出血倾向的例子可能包括:

• 容易擦伤
• 沉重的月经出血。这可能会导致低铁水平或贫血
• 大出血后牙科手术或拔牙、其他手术和医疗程序,伤害或事故
• 长期出血分娩后
• 女性与非常低的凝血因子水平也可能关节或肌肉出血。

所有基因的女性应测试的凝血因子水平。与男性血友病,因素水平是相同的在同一个家庭,女性携带该基因的因素水平是不可预知的和家庭成员之间的不同。水平较低的妇女和女孩应该有定期的检查,可能改变的因素水平与年龄、怀孕和激素的药物。如果因素水平很低,他们需要一个治疗计划,防止出血问题和管理任何情况下发生的。

基因检测

一个正常水平测试不会告诉第九凝血因子VIII因子或妇女或女孩是否携带改变基因导致血友病。一些妇女或女孩可能正常因素水平,但仍然携带该基因。

一个共同的时间测试一个女孩或女人携带该基因是否当她达到生育年龄和可以理解的过程和意义完全,给自己做决定。发现她是否携带该基因是一个过程,需要时间,有时几个月。这可能包括:

• 与血友病专家讨论和/或遗传顾问
• 权衡利弊的基因测试的建议和支持专家、顾问和其他专家——例如,基因检测的作用在理解她的凝血障碍;对她的看法和她的关系;她的个人的理解是什么样子有血友病;对儿童和其他家庭成员的影响;她个人的宗教和文化信仰;未来的信息披露义务,对生命或收入保护保险;任何成本;和其他相关问题她的个人情况
• 看家谱识别其他家庭成员可能携带该基因
• 血液测试影响的其他家庭成员(如血友病人)来识别特定基因突变导致血友病在她的家人
• 血液测试的女人,看她有相同的家族基因突变。

许多人发现,进行这些测试让他们思考。血友病中心可以帮助信息和建议关于基因检测和遗传顾问可以提供一个推荐,如果必要的。女性伴侣、父母或家庭可以与血友病中心或遗传顾问单独或结合使用之前测试和许多有帮助。

如果一个人开始探索基因检测,但决定反对它,没有义务完成流程。

计划一个家庭

血友病患者或女性携带这种基因,计划一个家庭可以提出了一系列问题:

• 将他们的孩子有血友病或携带的基因吗?
• 如果是这样的话,这将如何影响他们吗?
• 他们怎么能找到?
• 计划一个家庭的选项是什么?
• 母亲携带基因如何计划一个安全的怀孕和分娩吗?
• 这将帮助所有的谁?

血友病中心可以帮助关于生孩子的问题。

人们通常有一个特定的视图基于他们的记忆的血友病的弟弟,父亲或祖父的经验。治疗血友病有很大的进步,它可以是有价值的了解血友病治疗现在和别人说话与血友病或血友病患儿的父母或血友病中心,看看事情发生了变化。血友病中心也可以给推荐一个遗传咨询服务,专注于出血疾病。

妊娠和分娩

具有良好的管理、妇女携带改变基因导致血友病没有更多的问题比其他妈妈们提供一个健康的婴儿。然而,它是非常重要的计划和准备尽可能多的。

这包括:

• 理想情况下,如果怀孕计划,讨论这个血友病专家可能是指遗传顾问
• 怀孕时确认,联系血友病中心建议当地产科服务与血友病的经验
• 要求血友病和产科团队相互咨询计划平稳安全的怀孕和分娩和照顾新生儿
• 检查与血友病中心前有任何侵入性程序,如绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术
• 讨论适合麻醉的选择,尤其是硬膜外,血友病中心和产科团队。

一个正常的阴道分娩通常是建议,除非有产科并发症。

确定宝宝的性别

如果孕妇知道她改变基因导致血友病,建议确定性别的婴儿在出生之前,最好是用非侵入性测试胎儿以最小的风险,如超声波。男性婴儿更容易受到比女性血友病。这个女人和她的搭档可以选择,如果他们想要告诉宝宝的性别或不交货前即使血友病和产科团队知道。如果这对夫妇和医务人员都不知道宝宝的性别,没有其他胎儿进行了基因检测,怀孕和生育将管理与血友病如果婴儿是一个男性,确保孩子安全交付。

血友病在出生之前的测试

为女性或情侣希望测试血友病在出生之前,有两个主要的测试选项:

• 产前诊断检测:一个测试怀孕期间检查宝宝的性别。如果是男性,进一步测试可以检查家庭基因突变或改变,这将显示如果宝宝有血友病
• 体外受精与胚胎植入前遗传学诊断(PGD):利用体外受精技术测试胚胎的家族基因改变,胚胎植入前和怀孕。

这些选项是可用的家庭必须是已知的基因改变。

遗传顾问可以探讨这些生殖选项与夫妇的女人或进一步的细节,以及任何影响。可能还有大量的成本对这些测试和程序,它可能是价值澄清这一点事先和选项的支持。

如果孕妇有血友病的家族历史,不知道她是否携带这种基因,让妇产科团队知道是很重要的,这样他们就可以计划一个安全的婴儿与血友病团队的交付。

可以有效管理与适当的治疗血友病。