医疗条件称为肌肉萎缩症是一组肌肉的基因(遗传)疾病,控制运动逐渐弱和浪费。有时,肌肉,你不能直接控制,如肌肉保持心跳或肺部工作——也成为影响。
导致肌肉萎缩症的原因是什么?
肌肉萎缩症是由基因问题造成的。这些基因变化的结果取决于肌肉萎缩症的类型。例如,在某些类型的身体不能确保健康的肌肉所需的蛋白质。因此,肌肉逐渐弱,脆弱,容易损坏。其他类型的身体会产生有毒物质,肌肉和分解它。
肌肉萎缩症会影响任何年龄的人。有些形式是如此严重,影响儿童死在生命的最初几年。直到中年或其他形式可能不出现后,和可能只引起轻微残疾。
虽然肌肉萎缩症通常在家庭里流传,基因变化有时会出现没有任何家族病史。
肌肉萎缩症的症状是什么?
当肌肉在不同的地方在体内逐渐弱,症状可能包括:
- 找到它艰难的行走或c挂在散步(如鸭步或滚动运动走路时);
- 摔倒定期和麻烦再次站起来;
- 找到它难以接受(这可以吃喝困难);
- 开发一个弯曲的脊柱因为削弱背部肌肉不能保持脊柱挺直;
- 进步丧失运动和灵活性在关节,包括手指、手腕、手肘、臀部和脚(这些变化在关节挛缩,因为肌肉缩短导致联合契约);
- 学习障碍可能会出现在某些类型的肌肉萎缩症;
- 找到它呼吸困难如果胸部的肌肉受到影响;
- 遭受频繁的肺部感染;和
- 发展中心脏问题(如心脏衰竭)。
肌肉萎缩症有多普遍?
据估计,大约在1000年澳大利亚人有某种形式的条件影响神经和/或肌肉。根据不同类型的肌肉萎缩症发生率。
肌肉萎缩症的类型是什么?
有许多不同类型的肌肉萎缩症不同的原因,症状严重程度和前景。
一些主要的类型包括:
- 杜氏肌萎缩症(或杜乡的、DMD) -这是最常见的类型影响孩子。这是由遗传引起的错在X染色体和主要影响男孩因为男性只有一个X染色体。女性有两个X染色体,所以可能携带有缺陷的基因没有显示任何症状;
- Becker-type肌肉萎缩症——这种类型在男性也更常见但比杜乡的那么严重。肌肉无力通常会在在以后的生活中,是温和的;
- FSHD(代表facioscapulohumeral肌肉萎缩症)——这种发生在男女,但严重程度各不相同。有些人可能甚至都没有意识到他们有肌肉的问题。它通常产生在肩上和脸上的肌肉软弱;
- 肌强直性营养不良——这种发生在男女,在青春期或成年早期。症状通常开始肌肉僵硬(称为肌强直)之前的发展肌肉无力;和
- 肢带肌萎缩症——这种影响两性和主要影响臀部和肩部的肌肉。
诊断
肌肉萎缩症的诊断,医生可能会:
- 询问家庭历史和任何遗传疾病;
- 询问症状和他们如何发达;
- 开展一个全面的身体检查;
- 神经系统检查更改;
- 请求血液测试来检查高水平的天然酶,可以表明受损的肌肉;
- 使用肌肉活检进行小样本的细胞从肌肉到检查任何变化;
- 请求一个基因测试来检查许多类型的肌肉萎缩症。基因检测可能涉及血液测试或肌肉活检;
- 请求核磁共振扫描(即磁共振成像)肌肉内找出发生了什么;或
- 订单心、肺或肌肉测试来检查他们是如何工作的。
肌肉萎缩症可以治疗吗?
没有治愈的任何类型的肌肉萎缩症,但是有很多治疗方法可以帮助人们管理自己的日常症状。其目的是帮助人们尽可能保持移动,尽可能舒适的感觉——尽可能长时间。
推荐的治疗取决于肌肉萎缩症的类型,但可以大致分为若干组:
新利18luck怎么样
- 新利18luck怎么样药物被称为糖皮质激素可以帮助延迟肌肉无力的发展在某些类型的肌肉萎缩症。有些人可能经历这些药物的副作用,如体重增加,变薄的骨头或行为上的改变。新利18luck怎么样
- 心脏药物可以新利18luck怎么样帮助缓解症状是否影响心脏的肌肉。
运动和物理治疗
- 低强度运动-喜欢散步和游泳有助于保持肌肉力量,灵活性和适应性。
- 温和的伸展运动可以帮助保持灵活性。
手术或医疗设备
- 手术可以帮助纠正脊柱弯曲。
- 如果呼吸困难,空气可以在压力下鼻甲,喉舌或面具。
- 如果心影响,可能需要一个人工心脏起搏器来保持心脏正常跳动。
移动或支持艾滋病
- 行走架或轮椅可以帮助人们保持移动。
- 夹板,括号或其他设备(称为矫正器)可以提供支持削弱肌肉收缩的不舒服的位置。他们在正确的位置使肌腱和关节保持灵活性。
健康饮食
- 健康饮食和经常锻炼有助于控制体重。超重将额外的压力削弱肌肉或关节疼痛。
肌肉萎缩症可以预防吗?
肌肉萎缩症是一种遗传性条件,这意味着它可以在家庭里流传。某些类型的肌肉萎缩症有50 - 50的机会被传递给孩子,这意味着它同样有可能的是,一个孩子继承或不继承它。
也有可能为人们“运营商”的条件。这意味着他们把有缺陷的基因,但不显示任何迹象。他们仍然可以将条件传递给后代。所以有肌肉萎缩症家族史的人目前没有显示任何症状可能希望有一个基因检测是否携带有缺陷的基因。
决定是否有一个基因检测是一个复杂的和情感的决定。医生和一个特殊的医疗专业称为遗传顾问可以给你建议是否测试建议和结果是什么意思。
对于某些类型的肌肉萎缩症,试管婴儿可以帮助那些携带有缺陷的基因复制而不传递缺陷基因。这是通过进行胚胎植入前胚胎的遗传筛选识别不携带有缺陷的基因的胚胎植入和使用这些。
患有肌肉萎缩症的前景是什么?
的前景取决于肌肉萎缩症的类型,其严重程度和它如何进展。某些情况下可能是轻微的,只有进步缓慢。在其他情况下,肌肉无力可能进展迅速,这意味着人们可能不再能够走路。如果控制呼吸或心脏的肌肉受到严重影响,寿命会缩短。
