什么是遗传性出血性毛细血管扩张？

什么是遗传性出血性毛细血管扩张？

遗传性出血性毛细血管扩张(HHT) is also known as Osler–Weber–Rendu disease or Osler–Weber–Rendu syndrome.

遗传性出血性毛细血管扩张is a rare inherited condition影响整个身体的血管。血管不正常，会导致动脉和静脉之间的出血（出血）。这称为动静脉畸形（AVM）。如果出血发生在大脑，肺或胃肠道（胃和肠）中，AVM可能会威胁生命。¹²

Approximately1in 5,000 -10,000people worldwide inherit the disease.³

HHT的症状是什么

遗传性出血性毛细血管扩张的症状各不相同，具体取决于specific gene.它们可以在任何年龄段发生。⁴

通常，第一个症状是青春期期间的脑力（鼻子出血），这是由鼻子中粘膜的小病变（毛细血管理）引起的。军团可以出现在手指，脸部，嘴唇，舌头和耳朵上。⁵⁶

The organs affected by hereditary haemorrhagic telangiectasia and the symptoms can be seen in this table.

遗传性出血性毛发性症状

BODY ORGAN	SYMPTOMS
胃	皮肤苍白，腹痛，腹部肿胀
肺	Shortness of breath, Difficulty breathing, Coughing blood
肝	Whiteness around eyes, Yellowish Skin
Spinal Cord	嗜睡，呕吐，背弓，癫痫发作，尿retention留
心	胸痛，皮肤变色（氰化物）
Brain	Fatigue, Headaches or Migraines, Loss of Consciousness

Causes

遗传性出血性毛细血管扩张is a genetic disorder. It is inherited from a parent. There is only one gene needed for it to cause hereditary haemorrhagic telangiectasia and this is called a dominant gene.

至少五个不同的基因会引起遗传性出血性毛细血管扩张，其中四个已知。这四个是内ove胶，激活素A受体类型类型，骨形态发生蛋白受体9型和母亲针对脱皮性同源物4。¹

In the offspring of a person who has hereditary haemorrhagic telangiectasia, there is a遗传基因的50％的机会。⁹

风险因素

遗传性出血性毛细血管扩张increases the risk of both bleeding and embolism (clotting). This can occur in any place of the body where there is telangiectases and an AVM.⁶

1. Bleeding risks体内的遗传性出血性毛发性可以以痰液，鼻粘膜，囊肿或息肉的形式出现，它们也可能出现为脓肿，haemothorax，haemothorax（胸壁和肺部之间的血液），脊柱脊柱和心脏浮游（右）（右）- 左侧的血液流过破碎的心墙）。⁶¹⁰

2. AVM risks从遗传性出血性毛细血管扩张可能会影响身体的几个器官，并在其功能上影响问题。这些包括胃和小肠（胃肠道），肝脏（haptic），肺（肺）和脊柱。它也可以在心脏（心脏问题）和大脑（脑问题）中表现出来¹⁶。

体内的遗传性出血性毛发性的凝结风险是：

• 深静脉血栓形成;
• pulmonary embolism;
• ischaemic heart attack; and
• 缺血性中风。¹⁰¹¹

Tests and diagnosis

遗传性出血性毛细血管扩张is diagnosed by using ‘The Curacao Diagnostic Criteria’.

遗传性出血性毛发性的库拉科诊断标准

库拉科诊断标准：

1。Spontaneous and recurrent nosebleeds.

2.在多个特定地点的Telangiectasias。

3.内部器官（肺，脑，脊髓，肝脏，胃和肠）的AVM或毛细血管扩张

4.遗传性出血性毛细血管扩张的家族史（具有主要基因的父母）。¹²

可以通过CTI（计算机断层扫描）和MRI（磁共振成像）扫描，肠内镜检查/结肠镜检查和肺管分流研究（Fubble Lesto）来研究遗传性出血性毛细血管扩张。⁴。

管理和治疗

温和的口腔卫生将有助于防止病变occurring.

流鼻血可以通过向鼻子的一部分（鼻孔上方）施加压力10-15分钟来停止，并在向前倾斜时通过嘴呼吸。鼻内阿凡汀局部喷雾可以减少流鼻血。¹

铁的饮食足以防止anemia。

If a blood test shows aniron deficiency,可以通过输血，铁补充剂和叶酸来纠正它。⁴

规定的抗血管生成（减少血管生长）和抗纤维蛋白分解（停止凝结）以减少bleeding。仅在某人有抗血小板疗法cerebral or coronary artery disease。⁴

Estrogen and/or progesterone therapy preventsrecurrent bleeding。⁴

偏头痛用扑热息痛管理，在某些严重的情况下，输注疗法。

低剂量阿司匹林和肝素可以预防凝块。¹¹

降压药减少了高血压问题。

Surgery

有时需要进行手术干预以纠正AVM。这些可以是非接触式激光疗法和鼻部填料的形式，有时您可能需要胃肠道内窥镜或腹腔镜 /腹腔切开术。

根据您的病情，医生还可以选择肝移植，心脏手术，肺或大脑的手术切除或经皮导管栓塞或伽马刀。¹⁹

在您的手术过程中，您的专家将讨论这些选项，以及适合您的选择。

Team of specialists

遗传性出血性毛发性毛细血管扩张的最佳管理是与一群专家在一起。全科医生，耳鼻喉（ENT）专家，肺部专家，放射科医生和遗传学家之间的咨询会改善治疗选择，因为这种情况很少见。

Support

• HHT联盟
  

参考

1. Grigg C，Anderson D，Earnshaw J.遗传性出血性毛发性的诊断和治疗。Ochsner Journal。2017; 17：157–161。2021年3月25日访问。http://www.ochsnerjournal.org/content/ochjnl/17/2/157.full.pdf

2. Riera-Mestre A, Mora-Luján, J, Trujillo-Santos J, et al. RIETE Investigators. Natural history of patients with venous thromboembolism and hereditary hemorrhagic telangiectasia. Findings from the RIETE Registry. Orphanet J Rare Dis. 2019;14:196. doi:10.1186/s13023-019-1172-8.https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-019-1172-8

3. Jarzabek M，Trojanowski P，Szajner M，Pyra K，Sojka M，Szczerbo-Trojanowska M.通过选择性栓塞治疗的Rendu-Osler-Weber疾病中的Epistaxis。Przegl Lek。2012; 69（7）：317-319。2021年3月25日访问。https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23276024/

4. Kritharis A，Al-Samkari H，Kuter D.遗传性出血性毛发症：从血液学家的角度来看的诊断和管理。血液学。2018; 103（9）：1433-1443。doi：10.3324/haematol.2018.193003。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6119150/

5. Inoguchi Y, Kaku B, Kitagawa N, Katsuda S. Hereditary hemorrhagic telangiectasia with SMAD4 mutations is associated with fatty degeneration of the left ventricle, coronary artery aneurysm, and abdominal aortic aneurysm. Intern Med. 2019;58(3):387-393. doi:10.2169/internalmedicine.1287-18.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC 6395134/h

6. Dittus C，Streiff M，Ansell J.在遗传性出血性毛细血管扩张中出血和凝结。世界J临床案例。2015; 3（4）：330-337。doi：10.12998/wjcc.v3.i4.330。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4391002/

7. Brinjikji W，Nasr D，Cloft H，Iyer V，Lanzino G.遗传性出血性毛细血管扩张患者的脊柱动静脉瘘：对文献的病例报告和系统评价。间隔神经磷酸。2016; 22（3）：354-361。doi：10.1177/1591019915623560。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc4984358/

8. Shovlin C.遗传性出血性毛细血管扩张。癌症顾问。发布于2017年。2021年3月25日访问。https://www.cancertherapyadvisor.com/home/decision-support-in-medicine/hematology/hereditary-haemorrhagic-telangiectasia/

9。National Organization for Rare Disorders. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. Published 2021. Accessed March 25, 2021.https://rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia/

10。Weingarten T, Hanson J, Anusionwu K, et al. Management of patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia undergoing general anesthesia: A cohort from a single academic center’s experience. J Anesth. 2013;27(5):705-711. doi:10.1007/s00540-013-1601-0.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc4267556/

11。Devlin H, Hosman A, Silva B, Shovlin C. Evaluation of anticoagulant and antiplatelet use in haemorrhagic disorder. The Lancet. 2014;383:40.doi：10.1016/s0140-6736（14）60303-2。https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(14)60303-2/fulltext
12.治疗HHT。HHT的诊断标准。出版于2021年。2021年3月25日访问。https://curehht.org/understanding-hht/diagnosis-treatment/diarostic-criteria-hht//